emailvision.org

Talasemia este o boală ereditară a sângelui. Această boală îi face pe cei care suferă să experimenteze simptome de lipsă de sânge sau anemie. Cele mai cunoscute tipuri de talasemie sunt majore și minore. Care este diferența dintre talasemia majoră și minoră? Care dintre cele două este mai grea?

Care sunt tipurile de talasemie?

Talasemia este cauzată de o mutație a genei responsabile de producerea hemoglobinei. Hemoglobina este o substanță care se găsește în celulele roșii din sânge, cu funcția de a transporta oxigenul în tot organismul. Hemoglobina este formată dintr-un aranjament de lanț numit alfa și beta.

În general, există mai multe diviziuni ale tipurilor de talasemie. În funcție de severitate, boala este împărțită în talasemie majoră, intermediară și minoră.

Pe baza structurii de lanț care este deteriorată, talasemia este împărțită în alfa talasemie și beta talasemie. Cât de multe daune care au loc determină severitatea și este diferența dintre talasemia majoră și minoră.

1. Talasemia minoră

Talasemia minoră este o afecțiune în care numărul de lanțuri alfa sau beta este redus doar ușor. Prin urmare, simptomele anemiei prezentate de persoanele cu talasemie minoră sunt în general ușoare, sau chiar absente în unele cazuri.

Chiar dacă talasemia minoră are simptome ușoare de anemie, sau chiar nu prezintă niciun simptom, persoanele cu talasemie pot încă transmite boala sau gena problematică copiilor lor în viitor. Prin urmare, trebuie luate anumite măsuri de precauție pentru a minimiza șansa de a avea copii cu talasemie.

Alfa talasemie minoră

În cazul alfa, talasemia poate fi clasificată ca tip minor dacă există două gene care lipsesc în formarea lanțurilor alfa din hemoglobină. În condiții normale, organismul ar trebui să aibă patru gene pentru a forma un lanț alfa.

Beta talasemie minoră

Între timp, genele care sunt necesare în mod normal pentru a construi lanțuri beta sunt de până la 2. Dacă una dintre cele două gene care formează lanțuri beta este problematică, afecțiunea este clasificată ca un tip minor de talasemie.

2. Talasemia intermedia

Talasemia intermedia este o afecțiune în care pacientul prezintă simptome de anemie de severitate moderată.

Potrivit medicului de familie american, pacienții cu talasemie alfa cu tip intermedia pierd 3 din cele 4 gene ale lanțului alfa. Între timp, beta-talasemia intermedia apare atunci când 2 din cele 2 gene ale lanțului beta sunt deteriorate.

Această boală este de obicei detectată numai la copiii mai mari. Majoritatea pacienților cu talasemie intermedia nu trebuie, de asemenea, să primească transfuzii de sânge regulate. Ei pot trăi o viață normală ca un pacient cu talasemie minoră.

3. Talasemia majoră

Talasemia majoră este legată de câte gene au probleme în formarea lanțurilor alfa și beta în sânge. Cu toate acestea, diferența izbitoare față de acest tip de talasemie cu tipurile minore și intermediare este apariția simptomelor de talasemie care tind să fie mai severe.

Talasemia alfa majoră

În alfa talasemie majoră, numărul de gene defecte este de 3 din 4, sau chiar toate. Cu atât de multe gene de vină, afecțiunea poate duce la complicații fatale.

Se mai numește tipul major de talasemie care apare în lanțul alfa hidrops fetal sau sindromul Hb Bart. Potrivit site-ului Institutului Național de Inimă, Plămân și Sânge, majoritatea bebelușilor născuți cu această afecțiune mor înainte de naștere. născut mort ) sau la scurt timp după naștere.

Beta talasemie majoră

Între timp, nu foarte diferit de lanțul alfa, tipul major de beta talasemie apare și atunci când toate genele care formează lanțul beta întâmpină probleme. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de anemie Cooley și prezintă simptome mai severe de anemie.

Persoanele cu talasemie severă sunt de obicei diagnosticate de un medic la vârsta de 2 ani. Pacienții pot prezenta simptome de anemie severă, însoțite de următoarele simptome:

• pare palid
• infectii frecvente
• scăderea apetitului
• icter (îngălbenirea globilor oculari și a pielii)
• mărirea organelor corpului

Dacă observați unele dintre semnele și simptomele talasemiei majore la copilul dumneavoastră sau copilul dumneavoastră, spuneți imediat medicului dumneavoastră. Pacientul poate fi îndrumat către un specialist în tulburări de sânge (hematolog) și trebuie să primească transfuzii de sânge regulate.

Care sunt posibilele complicații ale talasemiei?

Talasemia este o boală destul de greu de vindecat. Cu toate acestea, tratamentul pentru talasemie disponibil în prezent poate reduce riscul de complicații și simptome.

Iată câteva complicații ale talasemiei care pot apărea:

• Excesul de fier. Persoanele cu talasemie pot primi prea mult fier în corpul lor, fie din cauza bolii în sine, fie din transfuzii de sânge. Prea mult fier vă poate afecta inima, ficatul și sistemul endocrin, care include glandele care produc hormoni care reglează procesele din corpul dumneavoastră.
• Infecţie. Persoanele cu talasemie au un risc crescut de infecție. Acest lucru este valabil mai ales dacă vi s-a îndepărtat splina.

În cazurile de talasemie majoră sau severă, pot apărea următoarele complicații:

• Deformarea osoasă. Talasemia poate face ca măduva să se extindă, ceea ce face ca oasele să se lărgească. Acest lucru poate duce la o structură osoasă anormală, în special la nivelul feței și craniului. Măduva osoasă extinsă face, de asemenea, oasele subțiri și fragile, crescând șansa de fracturi.
• Splina mărită (splenomegalie). Splina ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și filtrează materialele nedorite, cum ar fi celulele sanguine vechi sau deteriorate. Talasemia este adesea însoțită de distrugerea unui număr mare de globule roșii, făcând splina să lucreze mai mult decât de obicei, determinând mărirea splinei. Splenomegalia poate agrava anemia și poate reduce durata de viață a globulelor roșii transfuzate. Dacă splina crește prea mare, poate fi necesar să fie îndepărtată.
• Rata de creștere încetinește. Anemia poate duce la încetinirea creșterii copilului. Pubertatea poate fi, de asemenea, întârziată la copiii cu talasemie.
• Probleme cu inima. Problemele cardiace, cum ar fi insuficiența cardiacă congestivă și ritmurile cardiace anormale (aritmii), pot fi asociate cu talasemie severă.