Cariotip cromozomal •
Definiție
Ce este un cariotip cromozomial?
Cariotipurile cromozomiale sunt folosite pentru a examina structura cromozomilor unei persoane pentru a determina dacă există boli genetice asociate cu cromozomii.
Setul normal de cromozomi este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali (XY pentru bărbați și XX pentru femei). Modificările cromozomilor pot apărea fie din cauza congenitale, fie dobândite mai târziu. Modificările în numărul, structura și aranjarea și dimensiunea cromozomilor pot provoca anomalii și diverse boli. Anomaliile cromozomiale comune includ duplicarea, ștergerea, translocarea, inversarea sau rearanjarea genelor pe cromozomi.
Când ar trebui să fac un cariotip cromozomial?
Acest test este util pentru evaluarea și diagnosticarea defectelor congenitale. Ca exemplu:
- retard mintal
- hipogonadism
- Amenoree primară
- organele genitale care nu sunt în mod clar masculin sau feminin
- leucemie mieloidă cronică (leucemie acută)
- avortul, diagnosticul prenatal al bolilor congenitale grave (mai ales în cazul femeilor însărcinate care nu mai sunt tinere) precum sindromul Turner, Klinefelter, Down și alte tulburări genetice. De asemenea, medicul dumneavoastră poate prescrie teste pentru a determina cauza nașterii mortii sau a avortului spontan.
