emailvision.org

Pubertatea sau pubertatea este o perioadă de tranziție care va fi trăită în mod normal de fiecare copil care va crește. Această perioadă este importantă deoarece la o ființă umană apar multe schimbări, atât din punct de vedere fizic, cât și psihologic. Cu toate acestea, se dovedește că nu toți copiii vor experimenta pubertatea din cauza unei tulburări genetice, și anume sindromul Kallmann. Iată care sunt dezavantajele acestei afecțiuni genetice rare.

Ce este sindromul Kallmann?

O colecție de tulburări în această boală a fost propusă pentru prima dată de un genetician pe nume Franz Josef Kallmann în 1944. Sindromul Kallmann este o boală cauzată de mutații genetice care implică tulburări ale hormonului reproductiv însoțite de tulburări olfactive. Se estimează că boala apare la una din 50.000 până la 100.000 de persoane.

Simptomele și semnele sindromului Kallmann

Nu sau pubertate târzie

Deoarece această tulburare poate afecta atât băieții, cât și fetele, simptomele clinice depind de sexul copilului afectat. În sindromul Kallmann, există o întrerupere a producției de hormoni în anumite părți ale creierului unde acești hormoni sunt utili pentru stimularea producției de hormoni sexuali din testicule (testosteron) sau ovare (estrogen și progesteron).

Ca rezultat, nivelurile de testosteron la bărbați, precum și de estrogen și progesteron la femei, înregistrează o scădere a cantității din organism. Insuficiența secundară a creșterii sexuale a apărut la fiecare sex, inclusiv afectarea funcției de producție a spermei la bărbați și afectarea creșterii sânilor și a menstruației la femei. În plus, acest lucru va duce la apariția infertilității sau a infertilității la copil atunci când crește.

Anosmie

Anosmia este incapacitatea nervilor olfactiv de a percepe anumiți stimuli olfactiv, astfel încât o persoană să nu poată distinge diferitele mirosuri. În sindromul Kallmann, există o tulburare în zona creierului care funcționează pentru a produce hormoni sexuali, precum și pentru a primi și procesa diferite tipuri de mirosuri. Drept urmare, bolnavii experimentează și un simț al mirosului.

Alte tulburări

Pe lângă cele două simptome principale de mai sus, uneori și alte tulburări pot fi găsite la cei care suferă. Aceste tulburări includ formarea imperfectă a rinichilor, buza despicată, pierderea auzului și anomalii dentare.

Cum să tratezi această boală?

Din cauza dezechilibrului hormonal din sindromul Kallmann, principalul tratament pentru această boală este terapia de substituție hormonală.terapie de înlocuire a hormonilor). În funcție de vârsta unei persoane la diagnosticare, cantitatea de substituție hormonală este ajustată în funcție de nivelurile normale de hormoni sexuali pentru intervalul de vârstă respectiv.

Acest tratament se efectuează pe termen lung pentru a crea un echilibru al nivelurilor de hormoni sexuali în corpul copilului. Alte terapii sunt adaptate simptomelor care apar și sunt resimțite de pacient.

Dar speranța lui de viață?

Pacienții cu sindrom Kallmann au o speranță de viață mare, pacientul mediu poate supraviețui până la bătrânețe. Doar că, de obicei, pacienții depind de un tratament hormonal de lungă durată cu un cost considerabil pentru a trăi ca ceilalți oameni în general.

Amețit după ce ai devenit părinte?

Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!