emailvision.org

Se știe că sirenele sau numite în mod obișnuit sirene există doar în lumea basmelor. Cu toate acestea, cine s-ar fi gândit dacă această formă de corp asemănătoare unei sirene s-ar dovedi a exista în viața reală? Această afecțiune rară se numește sirenomelie, cunoscută și sub numele de sindrom de sirenă. Sindromul de sirenă este o boală rară caracterizată prin rotația și fuziunea picioarelor, făcându-l pe bolnav să arate ca o sirenă. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul sirenei.

Ce este sindromul sirenei?

Sirenomelia, cunoscută și sub denumirea de sindrom de sirenă, este o malformație congenitală foarte rară sau o tulburare congenitală de dezvoltare, caracterizată prin contopirea picioarelor ca o sirenă. Afecțiunea apare la una din 100.000 de sarcini.

În multe cazuri, această boală rară este fatală, deoarece rinichii și vezica urinară nu se dezvoltă corespunzător în uter. Din cauza numeroaselor suferințe care trebuie trăite, doar o mână de pacienți cu sirenomelie supraviețuiesc. Unii bebeluși chiar mor în câteva zile de la naștere din cauza insuficienței renale și a vezicii urinare. Dar una dintre persoanele care suferă de sindromul de sirenă, Tiffany York a reușit să supraviețuiască până la vârsta de 27 de ani și este considerată persoana cu cel mai longeviv sindrom de sirenă.

Care sunt semnele și simptomele sindromului sirenei?

Există diferite tipuri de anomalii fizice care apar în general din cauza sirenomeliei. Cu toate acestea, există anumite semne și simptome care variază foarte mult de la o persoană la alta. Iată câteva anomalii fizice care apar frecvent la pacienții cu sindrom de sirenă:

• Au doar un femur (os lung al coapsei) sau pot avea două femuri într-un singur diametru al pielii.
• Are un singur picior, fără picioare sau ambele picioare, care poate fi rotit astfel încât partea din spate a piciorului să fie orientată înainte.
• Avand diverse afectiuni urogenitale, si anume absenta unuia sau ambilor rinichi (ageneza renala), tulburari chistice renale, vezica urinara absenta, ingustarea uretrei (atezie uretra).
• Ai doar un anus imperforat.
• Partea cea mai inferioară a intestinului gros, cunoscută și sub numele de rect, nu se dezvoltă.
• Aveți o tulburare care afectează coloana sacrală (sacrum) și coloana lombară.
• În unele cazuri organele genitale ale pacientului sunt greu de detectat, ceea ce face dificilă determinarea sexului pacientului.
• Absența splinei și/sau a vezicii biliare.
• Afecțiuni care apar în peretele abdominal precum: proeminența intestinului prin orificiul din apropierea buricului (omfalocel).
• Aveți un meningomielocel, o afecțiune în care există o membrană care acoperă coloana vertebrală și, în unele cazuri, măduva spinării însăși iese printr-un defect al coloanei vertebrale.
• Aveți o malformație cardiacă congenitală.
• Complicații respiratorii, cum ar fi subdezvoltarea severă a plămânilor (hipoplazie pulmonară).

Care sunt cauzele sindromului sirenei?

Cauza exactă a acestui sindrom rar este încă necunoscută. Dar cercetătorii cred că factorii de mediu și genetici pot juca un rol în dezvoltarea tulburării. Majoritatea cazurilor apar aleatoriu fără niciun motiv aparent care să indice factori de mediu sau noi mutații ale genelor.

Cel mai probabil, sirenomelia este multifactorială, ceea ce înseamnă că mai mulți factori diferiți pot juca un rol important. În plus, diferiți factori genetici pot provoca anomalii la diferite persoane (eterogenitate genetică). Cercetătorii cred că factorii de mediu sau genetici au un efect teratogen asupra fătului în curs de dezvoltare. Teratogenii sunt substanțe care pot interfera cu dezvoltarea embrionului sau a fătului.

Cu toate acestea, sirenomelia apare în general deoarece cordonul ombilical nu reușește să formeze două artere. Ca urmare, nu există suficientă aprovizionare cu sânge pentru a ajunge la făt. Aportul de sânge și nutrienți este concentrat numai în partea superioară a corpului. Lipsa nutrienților face ca fătul să nu își dezvolte picioare separate.

Amețit după ce ai devenit părinte?

Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!