emailvision.org

După ce ați mâncat, vă puteți aștepta să vă simțiți plini. Cu toate acestea, acesta nu este cazul dacă sunteți diagnosticat cu o tulburare genetică cunoscută sub numele de sindromul Prader-Willi. Această tulburare, al cărei nume medical este destul de greu de pronunțat, face ca o persoană să fie adesea foame, chiar dacă tocmai a mâncat mult. Iată toate informațiile pe care trebuie să le știi despre sindromul Prader-Willi.

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care afectează apetitul, creșterea, metabolismul, precum și funcția cognitivă și comportamentul unei persoane. PWS se caracterizează prin tonus muscular scăzut (contracții musculare slabe), statură mică din cauza lipsei de hormon de creștere, dizabilități cognitive, probleme de comportament, metabolism lent care îl poate determina să fie adesea foame, dar să nu se simtă niciodată sătul.

Plângerile frecvente ale foametei necontrolate – fie prin restricționarea accesului la alimente, terapie, controlul greutății și medicamente – pot duce la supraalimentare și pot duce la obezitate, care poate fi mortală.

Se estimează că unul din 12.000 până la 15.000 de oameni din lume au PWS. PWS poate apărea în orice familie, bărbat sau femeie, și în toate rasele din întreaga lume. Dar, în ciuda faptului că este considerată o tulburare rară, PWS este unul dintre cele mai comune tipuri de tulburări de alimentație și este cea mai frecventă cauză genetică a obezității până în prezent.

Ce cauzează această tulburare frecventă de foame?

Sindromul Prader-Willi nu are o cauză cunoscută. Cu toate acestea, această tulburare de alimentație este o mutație genetică care apare la sau aproape de momentul concepției din motive necunoscute. Există 46 de cromozomi în corpul uman normal, dar sindromul Prader-Willi este întotdeauna cauzat de o mutație pe cromozomul al 15-lea care este transmisă de la tată.

Această mutație face ca aproximativ șapte gene de pe cromozom să lipsească sau să nu fie pe deplin exprimate. Acest cromozom derivat de la tată joacă un rol în reglarea apetitului și a senzațiilor de foame și sațietate. Prin urmare, o deficiență genetică sau un defect datorat unei mutații poate face ca o persoană să-i fie deseori foame, fără să se simtă sătulă.

PWS poate fi, de asemenea, dobândit după naștere dacă partea hipotalamus a creierului este deteriorată din cauza unei răni sau intervenții chirurgicale.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Prader-Willi?

Simptomele sindromului Prader Willi pot varia de la o persoană la alta și se pot schimba odată cu vârsta.

Semne și simptome ale sindromului Prader-Willi la nou-născuți, inclusiv:

• Are caracteristici faciale speciale – ochii prea mici au formă de migdale, o frunte prea mică, iar buza superioară pare subțire.
• Reflex slab de sugere – din cauza masei musculare imperfecte, ceea ce face dificilă alăptarea.
• Rată scăzută de răspuns – caracterizată prin dificultăți de trezire din somn și un strigăt scăzut.
• Hipotonia - caracterizata prin masa musculara scazuta sau corpul bebelusului este foarte moale la atingere.
• Dezvoltare genitală incompletă – mai ușor de observat la bărbați, deoarece penisul și scrotul sunt prea mici sau testiculele care nu coboară din cavitatea abdominală, în timp ce la femei părțile genitale, cum ar fi clitorisul și labiile, par prea mici.

Semne și simptome ale sindromului Prader-Willi la copii până la adulți, inclusiv:

Alte simptome pot fi detectate doar atunci când pacientul intră la vârsta copiilor și persistă pe tot parcursul vieții. Acest lucru face ca sindromul Prader Willi să fie tratat corespunzător.

• Mâncarea în exces și creșterea rapidă în greutate - pot începe încă de la vârsta de doi ani și pot face copilului să se simtă foame tot timpul. Pot apărea modele de alimentație anormale, cum ar fi consumul de alimente crude până la lucruri care nu ar trebui consumate. O persoană cu sindromul Prader Willi este foarte expusă la obezitate și la complicațiile acesteia, cum ar fi diabetul zaharat, bolile cardiovasculare, apneea în somn și bolile hepatice.
• Hipogonadismul – caracterizat prin producerea de hormoni sexuali prea puțini, astfel încât să nu experimenteze o dezvoltare sexuală și fizică normală, pubertate târzie și infertilitate.
• Dezvoltare și creștere fizică incompletă – caracterizată prin înălțime mai mică la vârsta adultă, prea puțini mușchi și prea multă grăsime corporală.
• Tulburări cognitive - cum ar fi dificultăți de gândire și de rezolvare a problemelor. Chiar și fără tulburări cognitive semnificative, tulburările de învățare pot fi totuși experimentate de cei care suferă.
• Deficiență motrică – capacitatea de a merge, sta și sta în picioare la copiii cu sindrom Prader Willi este mai lentă decât alți copii de vârsta lor.
• Tulburările de vorbire – cum ar fi dificultatea de a pronunța cuvintele și de articulare pot apărea încă la vârsta adultă.
• Tulburări de comportament – ​​cum ar fi manifestarea de încăpățânare și iritabilitate și dificultăți în controlul emoțiilor atunci când nu primesc mâncarea pe care și-o doresc. De asemenea, ei tind să aibă modele de comportament repetitive compulsive.
• Alte caracteristici fizice – având mâini și picioare prea mici, curbura coloanei vertebrale (scolioză), tulburări ale taliei, tulburări ale glandelor salivare, tulburări de vedere, toleranță ridicată la durere, pielea, părul și ochii tind să fie mai palide în culoare

este Poate fi vindecat sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi nu poate fi prevenit și nu poate fi vindecat complet. Cu toate acestea, simptomele pot fi controlate dacă sunt diagnosticate cât mai devreme posibil. Sindromul Prader Willi poate fi recunoscut și diferențiat de alte tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down, pe baza istoricului de simptome al persoanei.

Detectarea precoce se poate face atunci când nou-născutul prezintă simptome de hipotonie de cauză necunoscută și dacă bebelușul are reflexe slabe când alăptează. Confirmarea diagnosticului necesită testarea metilării ADN-ului și hibridizare fluorescentă in situ (FISH) pentru a detecta tulburările genetice.

Dacă cauza foamei tale frecvente se datorează sindromului Prader-Willi după ce ai fost testat într-un laborator de spital, medicul tău te va sfătui să urmezi terapie hormonală pentru a maximiza eliberarea hormonilor de creștere și sexuali pentru dezvoltarea genitală. În plus, ai nevoie și de o dietă strictă pentru a controla pofta de mâncare și aportul de calorii. Terapia socială și ocupațională, precum și terapia de sănătate mintală sunt, de asemenea, necesare pentru a vă pregăti să socializați într-un mediu mai confortabil.

Amețit după ce ai devenit părinte?

Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!