emailvision.org

Au loc procese metabolice pentru a modifica aportul consumat în diferite substanțe care fac organismul să funcționeze. Dacă acest proces nu decurge fără probleme, o persoană va experimenta o afecțiune dezordonată sau o boală metabolică.

Oricine poate avea probleme cu metabolismul. Această condiție poate apărea sub diferite forme, cu efecte diferite. Ce este o tulburare metabolică și cum afectează ea organismul?

Recunoașterea tulburărilor metabolice

Tulburările metabolice sunt afecțiuni în care organismul suferă procese chimice nenaturale. Acest proces chimic interferează cu procesele metabolice normale, astfel încât organismul să nu primească cantitatea potrivită de substanțe esențiale.

Alimentele pe care le consumi conțin carbohidrați, proteine, grăsimi și diverși alți nutrienți. După ce sunt absorbiți în intestinul subțire și transportați de sânge către celulele corpului, acești nutrienți vor suferi un proces chimic cunoscut sub numele de metabolism.

De exemplu, corpul dumneavoastră este capabil să descompună proteinele în aminoacizi care sunt esențiali pentru mușchii și țesuturile sănătoase. Cu toate acestea, boala metabolică face ca cantitatea să depășească sau chiar mai puțin decât nevoile celulelor corpului tău.

În alte cazuri, creierul are nevoie de minerale precum sodiu, potasiu și calciu pentru a transmite semnale nervoase. Din cauza tulburărilor metabolice, organismul nu poate folosi aceste minerale, astfel încât să apară boli la nivelul nervilor.

Există multe forme de tulburări metabolice. Mai jos sunt câteva dintre cele mai comune forme.

• Există o reacție chimică anormală care interferează cu metabolismul normal.
• Lipsa de enzime sau vitamine care sunt esențiale pentru reacțiile chimice din organism.
• Anomalii sau boli ale pancreasului, ficatului (ficatului), glandelor endocrine sau altor organe care joacă un rol în metabolism.
• Deficiența anumitor substanțe nutritive.

Cauzele tulburărilor metabolice

Bolile metabolice sunt de obicei cauzate de tulburări sau de încetarea anumitor funcții ale organelor. Această afecțiune poate fi rezultatul deficitului de hormoni și enzime importanți, consumului excesiv de anumite alimente sau factori genetici.

De fapt, există sute de tipuri de probleme metabolice care provin din mutațiile mai multor gene din corpul uman. Aceste mutații au ca rezultat un grup de afecțiuni cunoscute sub numele de tulburări metabolice moștenite ( erori înnăscute ale metabolismului /EU SUNT).

Mutațiile pot fi transmise în familii din generație în generație. Potrivit Institutului Național de Sănătate al Statelor Unite, anumite grupuri etnice și rasiale au un risc mai mare de a transmite această mutație generației următoare.

Mai multe tipuri de tulburări metabolice pot fi detectate prin: screening rutina după nașterea copilului. Cu toate acestea, unii sunt nou diagnosticați în copilărie sau când adulții prezintă simptome.

Diferite tipuri de tulburări metabolice

Dintre numeroasele tipuri de tulburări metabolice, mai jos sunt unele dintre cele mai frecvente.

1. Diabet zaharat tip 1 și 2

Diabetul zaharat este o problemă metabolică care apare adesea. Prezența unor tulburări ale hormonului insulină provoacă modificări ale nivelului zahărului din sânge care nu sunt controlate. Ca urmare, organismul se confruntă cu riscul de complicații periculoase ale diabetului.

Iată care sunt diferențele dintre cele două tipuri de diabet zaharat.

• Diabet de tip 1. Celulele T ale sistemului imunitar distrug celulele beta pancreatice, astfel încât acestea nu mai sunt capabile să producă insulină.
• Diabet de tip 2. Organismul nu este capabil să răspundă corect la insulină, astfel încât nivelul zahărului din sânge depășește limitele normale.

2. boala Gaucher

Această tulburare metabolică face ca organismul să nu poată digera în mod corespunzător anumite tipuri de grăsime. În cele din urmă, grăsimea se acumulează și provoacă umflarea ficatului, a măduvei osoase, a țesutului osos și a splinei.

Dacă este lăsată netratată, boala Gaucher poate provoca complicații sub formă de anomalii ale scheletului, tulburări de sânge și întârzieri de dezvoltare la copii. Această boală poate crește și riscul de cancer de sânge și este fatală în cazurile severe.

3. Hemocromatoza congenitala

Hemocromatoza este o afecțiune în care organismul stochează excesul de fier în mai multe organe. Acumularea de fier poate crește riscul de cancer hepatic, ciroză, diabet și afectarea funcției cardiace.

Această tulburare metabolică se caracterizează prin dureri articulare, scădere în greutate și o decolorare cenușie a pielii. Pacienții trebuie să fie supuși unor medicamente și modificări dietetice pentru a reduce nivelul de fier din sânge.

4. Malabsorbția glucozei și galactozei

Această boală se caracterizează printr-o eroare în livrarea de glucoză și galactoză către peretele stomacului, care provoacă deshidratare și diaree. Cauza este mutația genetică SCL5A1 care se ocupă de producerea proteinelor pentru a transporta cele două zaharuri.

Puteți controla simptomele limitând consumul de alimente care conțin lactoză, zaharoză și glucoză. În plus, poate fi necesar să utilizați alți îndulcitori, cum ar fi fructoza, pentru o perioadă de timp.

5. Fenilcetonurie (PKU)

Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică moștenită care determină acumularea de aminoacid fenilalanină în organism. Semnele de PKU includ respirația cu miros de mucegai, eczema, dimensiunea mică a capului, retardul mental și creșterea afectată.

Se presupune că organismul are o proteină specială pentru a descompune fenilalanina. Cu toate acestea, mutațiile anumitor gene interferează cu formarea lor. Pentru a depăși acest lucru, trebuie să limitați alimentele bogate în fenilalanină, cum ar fi laptele, ouăle, brânza și nucile.

6. Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD)

MSUD interferează cu metabolismul mai multor tipuri de aminoacizi, provocând leziuni nervoase rapide. La copiii mici, această boală provoacă simptome tipice sub forma unei schimbări a mirosului de urină la un dulce precum siropul de arțar.

Această tulburare metabolică provine din mutații în trei gene care formează proteine ​​speciale pentru a descompune aminoacizii leucină, izoleucină și valină. Fără această proteină, aminoacizii se vor acumula în organism și vor provoca o serie de simptome.

Problemele metabolice sunt afecțiuni rare și complicate. Cele mai multe dintre ele sunt chiar cauzate de factori genetici și alte cauze necunoscute.

Dacă aveți simptome, consultați-vă medicul pentru un tratament adecvat.