emailvision.org

Ați auzit vreodată de sindromul MRKH? Acest sindrom rar este observat la femei. Femeile cu sindrom MRKH au o anomalie congenitală care le face să nu aibă un uter (uter) ca celelalte femei. Pentru mai multe detalii, consultați următoarea explicație.

Ce este sindromul MRKH?

Sindromul MRKH este o abreviere a sindromului Mayer Rokitansky Kuster Hauser. Acest sindrom apare în sistemul reproducător al unei femei. Această afecțiune face ca vaginul, colul uterin (colul uterin) și uterul să nu se dezvolte corespunzător la o femeie sau chiar să nu existe deloc, chiar dacă organele genitale externe arată normal. Prin urmare, femeile care suferă de sindromul MRKH de obicei nu au menstruație, deoarece nu au uter.

Una din 5.000 de femei poate dezvolta sindromul MRKH. De aceea, acest sindrom este clasificat ca fiind rar și rar întâlnit.

În ceea ce privește cromozomii sau condițiile genetice, femeile cu sindrom MRKH au un model cromozomial normal pentru femei (XX, 46) și ovarele din corpul lor funcționează, de asemenea, normal.

Există două tipuri de sindrom MRKH. În primul tip, doar organele de reproducere sunt afectate de acest sindrom. În al doilea tip, femeia are și alte anomalii în corpul ei. De exemplu, forma sau poziția rinichilor nu este normală sau unul dintre rinichi nu se dezvoltă corespunzător. Femeile cu cel de-al doilea tip de sindrom MRKH au, în general, și anomalii la nivelul coloanei vertebrale, unele au pierderea auzului și unele au defecte cardiace.

Cum poate o femeie să nu aibă uter?

De fapt, cauza acestui sindrom nu este cunoscută cu certitudine. Anumite modificări ale genelor atunci când copilul este încă în uter sunt puternic suspectate ca punctul de apariție al acestui sindrom. Cercetătorii încă se uită la modul în care modificările genetice cauzate de MRKH pot afecta sistemul reproducător feminin în acest fel.

Ceea ce este clar, această anomalie de reproducere a sindromului MRKH apare deoarece încă de la începutul sarcinii, tractul Müllerian care ar fi trebuit să se formeze nu s-a format în mod normal. Deși acest canal este precursorul uterului, trompelor uterine, colului uterin și partea superioară a vaginului.

Absența formării ductului Müllerian este încă investigată de cercetători. Cercetătorii bănuiesc acum că există o combinație de factori genetici și de mediu în acest caz.

Există simptome care caracterizează sindromul MRKH?

De obicei, acest sindrom este mai evident la vârsta de 15 sau 16 ani. La această vârstă, fetele trebuie să se întrebe de ce nu au avut încă prima menstruație. Prin urmare, starea sindromului MRKH poate fi de obicei diagnosticată doar de un medic atunci când adolescentul are în jur de 16-18 ani.

Înainte de asta, de obicei nu existau trăsături suspecte sau îngrijorătoare. O fată nu va simți niciun simptom, cum ar fi durere sau sângerare.

Din alte condiții fizice, cum ar fi sânii și părul pubian, continuă să crească la fel ca alți adolescenți. În afară de asta, nu există caracteristici speciale.

Ce analize vor fi făcute atunci când sunt examinate de un medic?

Pentru a pune un diagnostic că o femeie are sau nu sindromul MRKH, medicii trebuie să efectueze mai întâi o serie de examinări. În afară de a pune întrebări pacientului, există și teste și mai serioase care trebuie făcute

Testele de sânge sunt folosite pentru a verifica starea cromozomilor organismului, fie că sunt normale sau anormale. Apoi se efectuează o scanare cu ultrasunete (USG) sau o scanare RMN. Aceste scanări sunt folosite pentru a confirma că în corpul unei femei nu există vagin, uter și col uterin.

Pot avea copii femeile care nu au uter din cauza sindromului MRKH?

Chiar dacă o femeie cu sindrom MRKH nu poate rămâne însărcinată din cauza absenței uterului și a canalului vaginal, există totuși șansele de a avea un copil cu reproducere asistată în afara uterului. De exemplu cu sarcina surogat cu un surogat. Motivul este că starea ovarelor, organele care produc ouă sau ovule la femeile care nu au uter, încă funcționează corect.