emailvision.org

Unele tipuri de boli ale pielii sunt clasificate ca ușoare și întâlnite frecvent, de exemplu, tinea versicolor, pecingine, pecingine. Pe de altă parte, există unele dintre ele care au un impact destul de serios, dar se găsesc doar la o mână de oameni. Un tip de boală rară a pielii care există în lume este mastocitoza cutanată difuză, numită DCM. Această boală de piele se caracterizează prin pete maronii care sunt distribuite uniform pe tot corpul, similare cu textura unei coji de portocală și se simt mâncărimi. Ce a cauzat-o?

Ce este mastocitoza cutanată difuză?

Mastocitoza cutanată difuză (DCM) este o boală a pielii care este o formă severă și o versiune mai rară a afecțiunii cunoscute sub numele de mastocitoză. Mastocitele în sine apar atunci când mastocitele se acumulează în piele și/sau în organele interne. Mastocitele fac parte din sistemul imunitar care este responsabil de procesul inflamator.

Ce cauzează mastocitoza cutanată difuză?

Majoritatea cazurilor de această boală nu sunt moștenite, ci mai degrabă o mutație genetică. În DCM, majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații în get KIT. Aceste gene codifică proteine ​​care ajută la controlul multor funcții ale celulelor corpului, cum ar fi creșterea și diviziunea celulară; durata de viata; și mișcă. Această proteină este, de asemenea, importantă pentru dezvoltarea mai multor tipuri de celule, inclusiv mastocite.

Ca urmare a anumitor stimuli, inclusiv paraziți și mușcături de insecte, mastocitele eliberează o serie de substanțe chimice, inclusiv histamina. Histamina dilată vasele de sânge și poate face umflarea țesuturilor moi. Anumite mutații ale genei KIT pot duce la supraproducția de mastocite. În DCM, mastocitele se acumulează excesiv în piele, provocând o serie de semne și simptome care sunt caracteristice afecțiunii.

Care sunt semnele și simptomele mastocitozei cutanate difuze?

Semnele și simptomele mastocitozei cutanate variază în funcție de subtipul de boală pe care îl aveți. Majoritatea formelor de mastocitoză cutanată sunt pete maronii care se răspândesc neuniform doar pe anumite zone ale pielii. Cu toate acestea, acest tip de DCM afectează de obicei toată sau cea mai mare parte a pielii. Această afecțiune începe de obicei să se dezvolte în timpul copilăriei, în special în perioada nou-născutului (neonatal).

Majoritatea persoanelor care au mastocitoză cutanată difuză (DCM) dezvoltă pete cutanate roșii maronii care sunt uneori însoțite de vezicule mari, pline de lichid. Caracteristice acestor vezicule se pot aduna în grupuri într-o singură zonă sau se pot alinia în linie dreaptă; și poate sângera. Veziculele se găsesc în principal pe picioare și mâini sau pe scalp.

Aceste vezicule se pot vindeca și dispărea de la sine odată ce copilul împlinește 3-5 ani, dar nu cu peticele maro care vor rămâne toată viața (pot veni și pleca la declanșare). De-a lungul timpului, aceste pete maro de pe piele se pot îngroșa și dezvolta o textură și o culoare asemănătoare unui aluat de prăjitură. Uneori, aceste pete de piele îngroșate pot avea o textură aspră, poroasă, asemănătoare cojii unei portocale.

Alte simptome posibile ale mastocitozei cutanate difuze (DCM) includ înroșirea pielii, tensiune arterială scăzută, șoc anafilactic sever, hepatomegalie, diaree și sângerare intestinală.

Cum este diagnosticată mastocitoza cutanată difuză (DCM)?

Mastocitoza cutanată, inclusiv subtipul său DCM, poate fi diagnosticată prin examen fizic atunci când medicul suspectează că o leziune a pielii de pe corpul pacientului este roșie, mâncărime și uneori formată de vezicule, chiar dacă este doar frecata ușor. Uneori se poate face o biopsie a pielii pentru a confirma diagnosticul, confirmând un număr mare de mastocite.

Din păcate, uneori este dificil să distingem mastocitoza cutanată de mastocitoza sistemică. Prin urmare, pot fi comandate teste suplimentare pentru a investiga în continuare riscul de boală sistemică. O biopsie a măduvei osoase și teste speciale de sânge pot fi recomandate la adulții cu mastocitoză cutanată, deoarece această afecțiune prezintă un risc ridicat de a evolua la DCM. Copiii afectați de obicei nu sunt supuși unei biopsii de măduvă osoasă decât dacă testele de sânge arată rezultate anormale.

Este mastocitoza cutanată difuză (DCM) tratabilă?

Mastocitoza cutanată difuză (DCM) este o afecțiune pe tot parcursul vieții. În prezent nu există un antidot pentru mastocitoza cutanată, dar există multe tratamente disponibile pentru a-i controla simptomele.

În general, persoanele care au această afecțiune trebuie să evite lucrurile care le pot declanșa sau agrava simptomele, dacă este posibil. Factorii care declanșează degradarea mastocitelor (medicamente AINS, stimulare fizică, stres emoțional, venin de insecte și anumite alimente) ar trebui evitați.

Anumite medicamente, cum ar fi antihistaminice orale și steroizi topici, sunt adesea prescrise pentru a ameliora simptomele mastocitozei cutanate difuze (DCM). Adulții cu această boală pot fi supuși și fotochimioterapia cu un laser UVA, care poate ajuta la reducerea mâncărimii și la îmbunătățirea aspectului pielii; Cu toate acestea, este posibil ca afecțiunea să reapară în decurs de șase până la douăsprezece luni de la ultimul tratament.

Persoanele expuse riscului de șoc anafilactic și/sau cei dragi ar trebui să fie instruiți cum să recunoască și să trateze această reacție care pune viața în pericol și ar trebui să poarte cu ei o injectare de epinefrină în orice moment.