emailvision.org

În urmă cu ceva timp, țara a fost șocată de vestea morții micuțului Adam Fabumi la vârsta de doar 7 luni din cauza bolii sale. Se știe că Adam Fabumi are Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindrom Patau. Următoarele sunt informații complete despre această boală rară.

Ce este trisomia 13 (sindromul Patau)?

Trisomia este o anomalie cromozomială, care face ca o persoană să aibă trei copii ale unui cromozom. La un om normal, sănătos, ar trebui să existe doar două copii ale unui cromozom. Trisomia este o afecțiune genetică. Adică, această tulburare poate fi obținută doar din moștenirea părinților.

Cromozomii înșiși sunt marcați cu numere. De exemplu, sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală pe cromozomul numărul 21 (Trisomia 21). Bebelușii cu sindrom Patau au o anomalie pe cromozomul 13. De aceea, sindromul Patau este cunoscut și sub numele de trisomie 13.

Sindromul Patau este o tulburare cromozomială rară care afectează aproximativ unul din 8.000-12.000 de născuți vii. Această anomalie cromozomială afectează aproape fiecare sistem de organe din corp, ceea ce nu numai că împiedică procesul de creștere și dezvoltare a bebelușului, dar pune și viața în pericol. Mulți copii născuți cu trisomie 13 mor în câteva zile sau în prima săptămână de viață. Doar cinci până la 10% dintre copiii cu această afecțiune trec de primul an.

Semne și simptome ale trisomiei 13 (sindromul Patau)

Unele dintre semnele și simptomele care pot fi observate la copiii cu trisomie 13 includ:

• Cap mic cu fruntea plată.
• Nasul este mai larg și mai rotund.
• Urechile sunt mai jos și pot avea o formă anormală.
• Pot apărea defecte oculare
• Despicătură de buză sau palat
• Scalp greu de îndepărtat (cuta aplastica)
• Probleme structurale și funcția creierului
• Malformații cardiace congenitale
• Extra degete de la mâini și de la picioare (polidactilie)
• O pungă atașată la abdomen în zona cordonului ombilical (omfalocel), care conține mai multe organe abdominale.
• Spina bifida.
• Anomalii ale uterului sau testiculelor.

Riscul copilului dumneavoastră de a avea trisomie 13 poate crește dacă rămâneți gravidă la o vârstă mai înaintată

La fel ca riscul de malformații congenitale și alte anomalii, riscul ca un viitor copil să aibă sindromul Patau poate crește dacă vârsta mamei în timpul sarcinii este peste 30 de ani. o serie de studii raportează chiar că riscul sindromului Patau este mai predispus să apară la femeile care sunt însărcinate la vârsta de 32 de ani. Cu toate acestea, relația cauză-efect nu este cunoscută cu siguranță.

Riscul ca un copil ulterior să aibă trisomie 13 crește, de asemenea, dacă mama a născut un copil cu sindrom Patau dintr-o sarcină anterioară. Cu toate acestea, probabilitatea este mică (doar aproximativ 1 la sută).

Cum se diagnostichează trisomia 13?

Medicii pot diagnostica trisomia 13 (sindromul Patau) prin ecografie de rutină în timpul sarcinii. Cu toate acestea, rezultatele screening-ului cu ultrasunete nu sunt garantate a fi 100% precise. Motivul este că nu toate anomaliile pot fi detectate clar la ecografie. Mai mult, tulburările cauzate de trisomia 13 pot fi confundate cu alte tulburări sau boli. Pe lângă ecografie, anomaliile cromozomiale pot fi detectate și înainte de naștere prin amniocenteză și tehnică eșantionarea vilozităților coriale (CVS).

Pentru a evita lucrurile nedorite, viitoarele mămici ar trebui mai întâi să fie supuse unui test genetic înainte de a planifica o sarcină pentru a detecta eventualele anomalii care pot apărea devreme.

Amețit după ce ai devenit părinte?

Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!