emailvision.org

Multe mituri și superstiții circulă în diferite părți ale lumii despre persoanele cu albinism (albinos). Cultura africană, de exemplu, consideră oamenii cu albinism un blestem, chiar și anumite părți ale corpului se spune că au puteri supranaturale. Acest lucru a dus la multe cazuri de exil, răpire, violență și ucidere de copii, femei și bărbați cu albinism. În Indonezia însăși, persoanele cu albinism sunt adesea confundate cu „străini”, chiar dacă chiar sunt într-adevăr Sânge indonezian.

Iată opt fapte despre albinism pe care trebuie să le cunoașteți, în comemorarea Zilei Mondiale a Albinismului, care cade în fiecare 13 iunie.

Dezvăluind miturile și faptele albinismului

1. Albinismul nu este rezultatul încrucișării

Copiii născuți cu albinism pot părea „albi” din cauza lipsei de pigment de culoare a pielii sau chiar deloc, dar nu sunt produsul relațiilor sexuale interrasale. Albinismul este o tulburare genetică care se transmite de la părinte la copil, în care o persoană nu are pigmentul natural de culoare (melanina) în piele, păr și ochi. Aceasta înseamnă că albinismul poate ataca pe oricine, indiferent de sexul, statutul social sau rasa și etnia unei persoane.

Drept urmare, persoanele cu albinism – adesea numiți „albinos” sau tehnic „albinoizi” – vor avea pielea foarte, foarte palidă, părul aproape alb și ochi albastru pal sau uneori roșii sau chiar violet (Acest lucru se datorează faptului că retina roșie este vizibilă). prin ochi).iris translucid) pentru tot restul vieţii.

2. Există multe tipuri de albinime

Lumea medicală a identificat mai multe tipuri de albinism, care se disting prin modificările caracteristice ale pielii, părului și culorii ochilor și prin cauzele lor genetice.

Albinismul oculocutanat de tip 1 se caracterizează prin păr alb, piele foarte palidă și irisi deschisi la culoare. Tipul 2 este de obicei mai puțin sever decât tipul 1; Pielea este de obicei alb-crem, iar părul poate fi galben deschis, blond sau maro deschis. Tipul 3 include o formă de albinism numită albinism oculocutanat rufos, care afectează de obicei persoanele negre sau cu pielea închisă. Persoanele afectate au pielea maro-roșcată, ghimbir sau păr roșu și iris alun sau maro. Tipul 4 are semne și simptome similare cu cele observate în tipul 2.

Albinismul rezultă din mutații în mai multe gene, inclusiv TYR, OCA2, TYRP1 și SLC45A2. Modificările genei TYR cauzează tipul 1; Mutațiile din gena OCA2 sunt responsabile de tipul 2; Mutația TYRP1 cauzează tipul 3; iar o modificare a genei SLC45A2 are ca rezultat tipul 4. Gena legată de albinism este implicată în producerea unui pigment numit melanină, care este substanța care dă culoarea pielii, părului și ochilor. Melanina joacă, de asemenea, un rol în colorarea retinei, care asigură o vedere normală. De aceea, persoanele cu albinism tind să aibă probleme de vedere.

3. Unul din 17 mii de oameni din lume trăiesc cu albinism

Albinismul este o tulburare genetică rară, care afectează aproximativ 1 din 17.000 de oameni care trăiesc pe pământ. Cu toate acestea, datele privind prevalența albinismului în funcție de țară sunt încă confuze. Pe baza datelor de la Organizația Mondială a Sănătății (OMS), numărul cazurilor de albinism în Europa și America de Nord este estimat la 1 la 20 de mii de persoane, în timp ce cifra în Africa Subsahariană variază de la 1 la 5 mii de oameni la 1 la 15 mii de oameni. În unele părți ale Africii, cifra ar putea fi și mai mare, ajungând la 1 din 3 mii de oameni.

4. Animalele și plantele pot avea și ele albinism

Albinismul poate fi găsit chiar și în regnul vegetal și animal. În cazul animalelor, albinismul nu este fatal. Cu toate acestea, animalele albinos se pot confrunta cu probleme de vedere, ceea ce le face dificil să vâneze pentru hrană și să se protejeze de rău. Prin urmare, rata lor de supraviețuire poate fi mai mică decât cea a animalelor normale din aceeași specie. Tigrii albi și balenele albe sunt exemple de animale albinos despre care se știe că sunt exotice datorită culorilor diferite și neobișnuite ale pielii.

Cu toate acestea, plantele albinos au de obicei o durată de viață scurtă din cauza lipsei de pigment care poate amenința procesul de fotosinteză. Plantele albinos supraviețuiesc de obicei doar mai puțin de 10 zile.

5. Persoanele cu albinism sunt predispuse la cancer de piele

Aspectul „alb” care vine de la albinism este cauzat de lipsa de melanină. Deși oamenii nu au nevoie de melanină pentru a supraviețui, o deficiență a acestei substanțe poate cauza probleme de sănătate în sine, deoarece melanina ajută la protejarea pielii de radiațiile UVA și UVB de la lumina soarelui. Persoanele cu albinism sintetizează vitamina D de cinci ori mai repede decât persoanele cu pielea întunecată. Deoarece vitamina D este produsă atunci când razele ultraviolete B pătrund în piele, lipsa pigmentării înseamnă că lumina poate pătrunde și pătrunde mai ușor în piele.

Aceasta înseamnă că cineva cu albinism are de două ori mai multe șanse să se ardă de soare, chiar și într-o zi răcoroasă, decât cineva cu niveluri mai normale de melanină. De asemenea, înseamnă că persoanele cu albinism au un risc mai mare de a dezvolta cancer de piele melanom.

6. Persoanele cu albinism au deficiențe de vedere

Deși persoanele cu albinism au de obicei ochi roz sau roșii, culoarea irisului poate varia de la gri deschis la albastru (cel mai frecvent) și chiar maro. Nuanța roșiatică provine din lumina care se reflectă în partea din spate a ochiului, în același mod în care lumina blițului camerei produce uneori imagini cu ochi roșii.

Anomaliile nu apar doar în aspectul fizic al ochilor. Persoanele cu albinism tind să aibă probleme de vedere din cauza lipsei pigmentului melanină din retină. Pe lângă „colorarea” pielii și părului, melanina joacă și un rol în colorarea retinei care asigură o vedere normală. De aceea ei pot avea ochi minus sau plus și pot avea nevoie de asistență pentru vedere.

Alte probleme oculare asociate cu albinismul includ spasmele oculare (nistagmus) și sensibilitatea la lumină (fotofobia). Unele tipuri de versiuni oculare de albinism care sunt transmise de la mamă la copil pot fi suficient de grave pentru a provoca orbire permanentă.

7. Consangvinizarea este un factor de risc pentru albinism

Incestul (incestul) între veri apropiați, frați și părinți-copii are un risc foarte mare de a moșteni albinismul la descendenții lor. Acest lucru se datorează faptului că albinismul este o boală autosomal recesivă.

Această boală va apărea numai atunci când se naște un copil dintr-un tată și o mamă care au ambii această genă defectuoasă. Aceasta înseamnă că amândoi purtați gena defectuoasă de producere a melaninei, deoarece a fost transmisă direct de la părinții voștri și aveți o șansă de 50% să transmiteți gena defectă copilului dumneavoastră, astfel încât mai târziu următorii lor urmași să aibă șanse de 25% să având albinism. Între timp, dacă doar o parte are gena albinismului, copilul nu o va moșteni.

Cu toate acestea, nu toți oamenii albinoși sunt rezultatul căsătoriilor incestuoase. Nu există dovezi medicale puternice care să sugereze că incestul este singura cauză a albinismului. Albinismul apare atunci când există o mutație sau o leziune genetică în ADN-ul unei persoane. Dar până acum nu a fost găsită care este cauza exactă a afectarii genelor.

8. Albinismul nu are leac

Nu există un panaceu cunoscut care să poată vindeca albinismul, dar există câteva modificări simple ale stilului de viață sau tratamente pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu albinism. Viziunea afectată și afecțiunile oculare pot fi tratate prin reducerea expunerii directe la lumină, prin purtarea ochelarilor sau printr-o intervenție chirurgicală, iar potențialele probleme ale pielii pot fi prevenite/tratate prin aplicarea regulată a unei creme de protecție solară SPF 30 și a altor articole de protecție (de exemplu, cămașă și pantaloni cu mâneci, pălărie, ochelari de soare etc.).